Articoli Dermatologia - P&R Scientific
Volume 3, Numero 3
30.09.2013
XERODERMA PIGMENTOSO: I FIGLI DELLE STELLE. CASO CLINICO E REVISIONE DELLA LETTERATURA
 
 
Miraglia E, Curatolo P, Rotunno R, Visconti B, Persechino F, Calvieri S, Giustini S

Autori   [Indice]

Miraglia E1, Curatolo P1, Rotunno R1, Visconti B1, Persechino F1, Calvieri S1, Giustini S1

1Dipartimento di Medicina Interna e Specialità Mediche, “Sapienza” Università di Roma


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http://journal.preventionandresearch.com/index.php?PAGE=articolo_dett&ID_ISSUE=740&id_article=6383

Abstract   [Indice]

Lo Xeroderma Pigmentoso (XP) è una rara patologia ereditaria a trasmissione autosomica recessiva dovuta a un deficit di riparazione del DNA, caratterizzata da fotosensibilità, alterazioni della pigmentazione cutanea, invecchiamento precoce della cute e insorgenza di tumori cutanei maligni.
Questi tumori, che includono carcinomi squamocellulari, carcinomi basocellulari e melanomi, sono prevalentemente causati da esposizione ai raggi ultravioletti B (UVB), anche se gli UVA non possono essere esclusi.
L'età media di insorgenza delle neoplasie è di 8 anni di età, a differenza della popolazione generale dove è di 60 anni.
Oltre alle alterazioni cutanee, i pazienti presentano spesso anomalie oculari quali ectropion ed opacità corneali ed alterazioni neurologiche, come atassia, iporeflessia, ipoacusia neurosensoriale, disfagia ed alterazioni cognitive.
La forma massima di coinvolgimento neurologico è stata definita come sindrome di De Sanctis-Cacchione che è caratterizzata da ritardo di crescita, spasticità e seri deficit cognitivi. Demielinizzazione segmentale, microcefalia, sordità ed epilessia possono essere altri segni neurologici presenti in questi pazienti.
Lo Xeroderma Pigmentoso è stato descritto per la prima volta nel 1870 a Vienna da Moriz Kaposi, un professore ungherese di dermatologia e nel 1874  è stato chiamato per la prima volta'' Xeroderma  o pelle a pergamena'', mentre nel 1882, il termine'' pigmentosum'' è stato aggiunto per sottolineare la sorprendente anomalia della pigmentazione.
L'incidenza stimata varia da 1 su 20000 in Giappone a 1 su 250000 negli Stati Uniti. Questa malattia interessa maschi e femmine con la stessa frequenza, e risulta essere spesso sintomatica nella prima infanzia.
Lo Xeroderma pigmentoso deve essere distinto da altre sindromi caratterizzate da deficit di riparazione del DNA come la sindrome di Cockayne (CS) e la tricotiodistrofia (TTD) e da altre malattie rare caratterizzata da alterazioni della pigmentazione come la Protoporfiria eritropoietica, la sindrome di LEOPARD, il complesso di Carney e la sindrome di Peutz-Jeghers.
La prognosi dei pazienti con XP è caratterizzata da un'alta morbilità e da una mortalità precoce.
Sebbene non vi sia alcuna terapia per lo XP, le gravi alterazioni della cute possono essere limitate da una protezione solare rigorosa e dalla rimozione precoce di lesioni precancerose. L'acido  retinoico 13-cis ha dimostrato di ridurre l'incidenza di tumori epiteliali in pazienti con XP grazie alla sua azione sulla modulazione della differenziazione dei cheratinociti.
Presentiamo il caso di una ragazzo di 30 anni a cui è stata fatta diagnosi di  XP all'età di 9 anni. Le prime lesioni cutanee erano comparse all'età di cinque anni ed erano aumentate nel corso degli anni. Altri segni clinici erano rappresentati da fotofobia e da perdita delle ciglia. Esame degli occhi rivelava opacità corneali bilaterali e chemosi congiuntivali.
Sottolineiamo l'importanza di un approccio multidisciplinare per la gestione dei pazienti con XP per prevenire le gravi complicanze che questa malattia può determinare.

Parole chiave: Xeroderma Pigmentosum, fotosensibilità, Sindrome di De Sanctis-Cacchione

Autore di riferimento   [Indice]

Emanuele Miraglia
Dipartimento di Medicina Interna e Specialità Mediche, “Sapienza” Università di Roma


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