Articoli Dermatologia - P&R Scientific
Volume 2, Numero 3
13.08.2012
Pseudoxanthoma elasticum (PXE): 25 casi clinici e follow up
 
 
Miraglia E, Visconti B, Bruni C, Calvieri C, Giustini S

Autori   [Indice]

Miraglia E1, Visconti B1, Bruni C1, Calvieri C1, Giustini S1

1Dipartimento di Medicina Interna e Specialità Mediche, “Sapienza” Università di Roma

Citation: Miraglia E, Visconti B, Bruni C, at al. Pseudoxanthoma elasticum (PXE): 25 case report and follow up. Prevent Res 2012; 2 (3): 254-260. Available from: http://www.preventionandresearch.com/. doi: 10.7362/2240-2594.036.2012


doi: 10.7362/2240-2594.036.2012


Parole chiave: Pseudoxanthoma elasticum,  strie angioidi, gene ABCC6

Abstract   [Indice]

Lo pseudoxanthoma elastico è un raro disordine genetico caratterizzato dalla progressiva calcificazione e frammentazione delle fibre elastiche a livello della cute, della retina e del sistema cardiovascolare.
L’obiettivo del nostro studio è stato di sottolineare le complicazioni di questa patologia.
Venticinque pazienti (18 femmine e 7 maschi) sono stati seguiti per un periodo di 11 anni.
Tipiche lesioni cutanee e alterazioni istologiche caratteristiche sono state riscontrate in tutti i pazienti. Lo studio del fondo oculare ha rivelato cambiamenti retinici in tutti i casi, ma tutti risultavano essere asintomatici. Diciassette pazienti hanno mostrato eventi cardiovascolari ed emorragici. Diciotto pazienti hanno presentato segni clinici relativi ad altri organi (rene, fegato, vescica, tiroide e stomaco).
La diagnosi precoce di PXE dovrebbe essere importante. Infatti, pianificando un follow-up ed effettuando una diagnosi precoce si ottengono informazioni accurate e modifiche dello stile di vita che potrebbero essere utili per evitare complicazioni invalidanti di impatto a lungo termine sulla qualità della vita anche se la frequenza ottimale di follow-up è in realtà sconosciuta.
 

Autore di riferimento   [Indice]

Emanuele Miraglia

Dipartimento di Medicina Interna e Specialità Mediche, “Sapienza” Università di Roma
e-mail: info@preventionandresearch.com



 
 

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